Ученые выявили ген редких и неизвестных заболеваний

Все новости

Все

01/20/2025 15:12 Левон Кочарян: потеря Арцаха и захват в плен представителей руководства республики – это удар и по авторитету РФ в Армении 01/20/2025 10:37 Зурабишвили: Грузия и Армения - два древнейших христианских государства в мире, и это прочно связывает нас между собой 01/20/2025 15:47 Левон Кочарян: у меня нет премьерских амбиций, но никогда не говори "никогда" 01/20/2025 14:33 Алиев пользуется геополитическими выгодами: вечна ли сила? – Сергей Маркедонов 01/20/2025 12:20 "Это не просто безумие, это настоящее преступление": депутат НС Армении привлекла внимание мирового сообщества к судилищу над лидерами Арцаха в Баку 01/20/2025 12:39 Пашинян сообщил о восстановлении права собственности Армении на земельный участок в Цахкадзоре 01/20/2025 16:15 "Это какой-то позор": КПК дала отрицательное заключение о добропорядочности Александра Сируняна 01/20/2025 13:17 Армянские школьники завоевали 17 медалей на международной олимпиаде в Астане 01/20/2025 13:40 Ночная потливость может быть симптомом многих опасных заболеваний, бьют тревогу врачи 01/20/2025 14:13 "Ильхамство" без границ: Баку вновь сует свой нос во внутренние дела Армении 01/20/2025 11:57 Экс-прокурор по делу Роберта Кочаряна сообщил о своем уходе из СК Армении 01/20/2025 16:51 Глава МИД Армении отправляется в Москву с рабочим визитом 01/20/2025 09:31 Армения направит в ЕСПЧ и Международный суд ООН доказательства и требования в связи с судилищем над пленными армянами в Баку 01/20/2025 09:35 Трамп поручил своей команде организовать телефонный разговор с Путиным 01/20/2025 09:44 МВД Турции поблагодарило замглавы Минюста Армении 01/20/2025 10:17 Президент Грузии помиловал свыше 600 заключенных 01/20/2025 10:42 В парламенте Армении стартовала первая в текущем году сессия 01/20/2025 17:16 В фокусе внимания будет положение дел на Южном Кавказе: МИД РФ – о предстоящих переговорах Мирзояна и Лаврова в Москве 01/20/2025 17:11 В Ереване продолжаются слушания по делу экс-генпрокурора Армении Агвана Овсепяна: суд допрашивает свидетелей 01/20/2025 14:49 В раритетном "Запорожце" актера Гоши Куценко в центре Москвы нашли убитую женщину

Ученые выявили ген редких и неизвестных заболеваний 11/12/2024 15:17 | Здоровье

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и некоторых других учреждений провели генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями. Их исследование, которое было опубликовано в журнале Genetics in Medicine, дало возможность выяснить роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний, передает "Газета.ru".

По данным исследования ученые сделали вывод, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с серьезными нарушениями, в том числе с дефектами развития, эпилепсией и нечувствительностью к боли. Белок FLVCR1, кодирующийся этим геном, участвует в переносе холина и этаноламина, которые являются необходимыми для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности нервной системы.

Исследователями был проведен глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов. В рамках своей программы ученые выявили 30 человек из разных семей, которые имели редкие варианты гена FLVCR1. Были дополнительно проведены лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

В результате исследования исследователи сумели обнаружить 22 новых варианта гена FLVCR1, которые ранее не были описаны в научной литературе. Анализ показал, что различные мутации гена могут вызвать широкий диапазон симптомов: как тяжелые нарушения развития и эпилепсию, так и анемию и костные пороки. Эти особенности пересекаются с дефектами, которые были выявлены у животных моделей, что позволяет связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Данные исследований на клеточном уровне продемонстрировали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, это отрицательно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может спровоцировать нейродегенеративные процессы.

Ученые утверждают, что открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, например применение холиновых добавок для лечения пациентов с аналогичными мутациями.

Источник Фактинфо