Ученые выявили ген редких и неизвестных заболеваний

Все новости

Все

11/13/2024 12:17 Алиев учинил геноцид в отношении армян на их исконно древней территории, участники COP29, нам стыдно за ваше молчание — Институт Лемкина 11/12/2024 13:44 Лаша Талахадзе не примет участия в ЧМ по тяжелой атлетике: он избран депутатом парламента Грузии 11/12/2024 11:15 Парламент Армении по требованию оппозиции рассмотрит текст заявления об удерживаемых в Азербайджане армянских пленных 11/13/2024 13:27 Дональд Трамп предложил кандидатов на ряд ключевых постов в своей будущей администрации 11/13/2024 13:06 Акция протеста с требованием освобождения армянских пленных прошла в Брюсселе 11/13/2024 18:02 Ереван уже отреагировал на последние предложения Баку относительно проекта мирного договора - Пашинян 11/12/2024 15:00 Между нашей жизнью и нашим уходом всего минута разницы; я хочу уйти из этой жизни благословенным - Баграт Србазан 11/12/2024 15:36 ГД провалил принятие заявления о возвращении удерживаемых в Азербайджане военнопленных 11/12/2024 15:54 Вице-спикер парламента Армении обвинил оппозицию в наплевательском отношении к судьбе пленных 11/12/2024 16:40 Азербайджан обязан немедленно освободить всех армянских военнопленных, это требование международного права – Тигран Абрамян 11/12/2024 16:59 Посол Армении в РФ встретился с коллегой из Узбекистана 11/13/2024 00:12 Гаагский суд отклонил два предварительных возражения Баку по делу "Армения против Азербайджана" 11/13/2024 10:50 Очередной мишенью Баку стал памятник "Мы и наши горы" в оккупированном Степанакерте 11/13/2024 09:56 "Жесткий и умный": Трамп выдвинул кандидатуру Пита Хегсета на пост главы Пентагона 11/12/2024 13:29 В Московском международном Доме музыки состоялся концерт "Азнавур Классик" 11/13/2024 13:57 Задержанные накануне чиновники ереванской префектуры Кентрон заключены под стражу 11/12/2024 09:36 СМИ назвали возможного кандидата на пост госсекретаря США при Трампе 11/12/2024 11:05 Служба внешней разведки Армении прокомментировала, грозит ли Балаяну опасность после угроз со стороны посла Азеррбайджана 11/13/2024 15:57 Задачи возвращения оккупированных Азербайджаном территорий Армении военным путем не стоит - Папикян 11/12/2024 10:19 "Этническая чистка – это не мир",”Свободу армянским пленным!" - Тунберг организовала в Тбилиси акцию против COP29 в Баку

Ученые выявили ген редких и неизвестных заболеваний 11/12/2024 15:17 | Здоровье

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и некоторых других учреждений провели генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями. Их исследование, которое было опубликовано в журнале Genetics in Medicine, дало возможность выяснить роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний, передает "Газета.ru".

По данным исследования ученые сделали вывод, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с серьезными нарушениями, в том числе с дефектами развития, эпилепсией и нечувствительностью к боли. Белок FLVCR1, кодирующийся этим геном, участвует в переносе холина и этаноламина, которые являются необходимыми для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности нервной системы.

Исследователями был проведен глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов. В рамках своей программы ученые выявили 30 человек из разных семей, которые имели редкие варианты гена FLVCR1. Были дополнительно проведены лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

В результате исследования исследователи сумели обнаружить 22 новых варианта гена FLVCR1, которые ранее не были описаны в научной литературе. Анализ показал, что различные мутации гена могут вызвать широкий диапазон симптомов: как тяжелые нарушения развития и эпилепсию, так и анемию и костные пороки. Эти особенности пересекаются с дефектами, которые были выявлены у животных моделей, что позволяет связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Данные исследований на клеточном уровне продемонстрировали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, это отрицательно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может спровоцировать нейродегенеративные процессы.

Ученые утверждают, что открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, например применение холиновых добавок для лечения пациентов с аналогичными мутациями.

Источник Фактинфо